ポピュラーベクター Human 遺伝子 RPL27 (ribosomal protein L27)

遺伝子情報

遺伝子記号 RPL27
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ribosomal protein L27
通称 DBA16; L27; eL27
他名称 large ribosomal subunit protein eL27; 60S ribosomal protein L27
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of four RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a member of the L27e family of ribosomal proteins and a component of the 60S subunit. A splice site mutation in this gene has been identified in a Diamond-Blackfan anemia (DBA) patient. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Mar 2017]
NCBI Gene ID 6155
RefSeq Transcript
NM_000988.5; NM_001349921.2; NM_001349922.2
RefSeq Protein
NP_000979.1; NP_001336850.1; NP_001336851.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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