ポピュラーベクター Human 遺伝子 RP9 (RP9 pre-mRNA splicing factor)

遺伝子情報

遺伝子記号 RP9
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 RP9 pre-mRNA splicing factor
通称 PAP-1; PAP1
他名称 retinitis pigmentosa 9 protein; Pim-1 kinase associated protein; pim-1-associated protein; retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene can be bound and phosphorylated by the protooncogene PIM1 product, a serine/threonine protein kinase . This protein localizes in nuclear speckles containing the splicing factors, and has a role in pre-mRNA splicing. CBF1-interacting protein (CIR), a corepressor of CBF1, can also bind to this protein and effects alternative splicing. Mutations in this gene result in autosomal dominant retinitis pigmentosa-9. This gene has a pseudogene (GeneID: 441212), which is located in tandem array approximately 166 kb distal to this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 6100
RefSeq Transcript
NM_203288.2
RefSeq Protein
NP_976033.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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