ポピュラーベクター Human 遺伝子 RNF43 (ring finger protein 43)

遺伝子情報

遺伝子記号 RNF43
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ring finger protein 43
通称 RNF124; SSPCS; URCC
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase RNF43; RING-type E3 ubiquitin transferase RNF43
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a RING-type E3 ubiquitin ligase and is predicted to contain a transmembrane domain, a protease-associated domain, an ectodomain, and a cytoplasmic RING domain. This protein is thought to negatively regulate Wnt signaling, and expression of this gene results in an increase in ubiquitination of frizzled receptors, an alteration in their subcellular distribution, resulting in reduced surface levels of these receptors. Mutations in this gene have been reported in multiple tumor cells, including colorectal and endometrial cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2015]
NCBI Gene ID 54894
RefSeq Transcript
NM_001305544.2; NM_001305545.1; NM_017763.6
RefSeq Protein
NP_001292473.1; NP_001292474.1; NP_060233.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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