ポピュラーベクター Human 遺伝子 RNF217 (ring finger protein 217)

遺伝子情報

遺伝子記号 RNF217
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ring finger protein 217
通称 C6orf172; IBRDC1; OSTL; dJ84N20.1
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase RNF217; IBR domain containing 1; opposite STL; probable E3 ubiquitin-protein ligase RNF217
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This protein encoded by this gene is a member of the RING1-IBR-RING24 (RBR) ubiquitin protein ligase family, and it belongs to a subfamily of these proteins that contain a transmembrane domain. This protein can interact with the HAX1 anti-apoptotic protein via its C-terminal RING finger motif, which suggests a role in apoptosis signaling. It is thought that deregulation of this gene can be a mechanism in leukemogenesis. Mutations in the region encoding the protein GXXXG motif, which appears to be necessary for protein self-association, have been found in human cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2016]
NCBI Gene ID 154214
RefSeq Transcript
NM_001286398.3; NM_152553.5
RefSeq Protein
NP_001273327.1; NP_689766.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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