ポピュラーベクター Human 遺伝子 RGS9BP (regulator of G protein signaling 9 binding protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 RGS9BP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 regulator of G protein signaling 9 binding protein
通称 PERRS; PERRS2; R9AP; RGS9
他名称 regulator of G-protein signaling 9-binding protein; RGS9 anchor protein; RGS9-anchoring protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene functions as a regulator of G protein-coupled receptor signaling in phototransduction. Studies in bovine and mouse show that this gene is expressed only in the retina, and is localized in the rod outer segment membranes. This protein is associated with a heterotetrameric complex, specifically interacting with the regulator of G-protein signaling 9, and appears to function as the membrane anchor for the other largely soluble interacting partners. Mutations in this gene are associated with prolonged electroretinal response suppression (PERRS), also known as bradyopsia. [provided by RefSeq, Mar 2010]
NCBI Gene ID 388531
RefSeq Transcript
NM_207391.3
RefSeq Protein
NP_997274.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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