ポピュラーベクター Human 遺伝子 RFXAP (regulatory factor X associated protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 RFXAP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 regulatory factor X associated protein
通称 -
他名称 regulatory factor X-associated protein; RFX DNA-binding complex 36 kDa subunit; RFX-associated protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Major histocompatibility (MHC) class II molecules are transmembrane proteins that have a central role in development and control of the immune system. The protein encoded by this gene, along with regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein and regulatory factor-5, forms a complex that binds to the X box motif of certain MHC class II gene promoters and activates their transcription. Once bound to the promoter, this complex associates with the non-DNA-binding factor MHC class II transactivator, which controls the cell type specificity and inducibility of MHC class II gene expression. Mutations in this gene have been linked to bare lymphocyte syndrome type II, complementation group D. Transcript variants utilizing different polyA signals have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5994
RefSeq Transcript
NM_000538.4
RefSeq Protein
NP_000529.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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