ポピュラーベクター Human 遺伝子 RFT1 (RFT1 homolog)

遺伝子情報

遺伝子記号 RFT1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 RFT1 homolog
通称 CDG1N
他名称 protein RFT1 homolog; RFT1, requiring fifty three 1 homolog; congenital disorder of glycosylation 1N; putative endoplasmic reticulum multispan transmembrane protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme which catalyzes the translocation of the Man(5)GlcNAc (2)-PP-Dol intermediate from the cytoplasmic to the luminal side of the endoplasmic reticulum membrane in the pathway for the N-glycosylation of proteins. Mutations in this gene are associated with congenital disorder of glycosylation type In.[provided by RefSeq, Dec 2008]
NCBI Gene ID 91869
RefSeq Transcript
NM_052859.4
RefSeq Protein
NP_443091.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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