ポピュラーベクター Human 遺伝子 RDH12 (retinol dehydrogenase 12)

遺伝子情報

遺伝子記号 RDH12
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 retinol dehydrogenase 12
通称 LCA13; RP53; SDR7C2
他名称 retinol dehydrogenase 12; all-trans and 9-cis retinol dehydrogenase; retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis); retinol dehydrogenase 12, all-trans and 9-cis; short chain dehydrogenase/reductase family 7C member 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is an NADPH-dependent retinal reductase whose highest activity is toward 9-cis and all-trans-retinol. The encoded enzyme also plays a role in the metabolism of short-chain aldehydes but does not exhibit steroid dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of Leber congenital amaurosis type 13 and Retinitis Pigmentosa 53. [provided by RefSeq, Sep 2015]
NCBI Gene ID 145226
RefSeq Transcript
NM_152443.3
RefSeq Protein
NP_689656.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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