ポピュラーベクター Human 遺伝子 RBBP8 (RB binding protein 8, endonuclease)

遺伝子情報

遺伝子記号 RBBP8
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 RB binding protein 8, endonuclease
通称 COM1; CTIP; JAWAD; JWDS; RIM; SAE2; SCKL2
他名称 DNA endonuclease RBBP8; CTBP-interacting protein; RBBP-8; retinoblastoma binding protein 8; sporulation in the absence of SPO11 protein 2 homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a ubiquitously expressed nuclear protein. It is found among several proteins that bind directly to retinoblastoma protein, which regulates cell proliferation. This protein complexes with transcriptional co-repressor CTBP. It is also associated with BRCA1 and is thought to modulate the functions of BRCA1 in transcriptional regulation, DNA repair, and/or cell cycle checkpoint control. It is suggested that this gene may itself be a tumor suppressor acting in the same pathway as BRCA1. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. More transcript variants exist, but their full-length natures have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5932
RefSeq Transcript
NM_002894.3; NM_203291.2; NM_203292.2
RefSeq Protein
NP_002885.1; NP_976036.1; NP_976037.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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