ポピュラーベクター Human 遺伝子 RAX2 (retina and anterior neural fold homeobox 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 RAX2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 retina and anterior neural fold homeobox 2
通称 ARMD6; CORD11; QRX; RAXL1; RP95
他名称 retina and anterior neural fold homeobox protein 2; Q50-type retinal homeobox protein; retina and anterior neural fold homeobox like 1; retina and anterior neural fold homeobox-like protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a homeodomain-containing protein that plays a role in eye development. Mutation of this gene causes age-related macular degeneration type 6, an eye disorder resulting in accumulations of protein and lipid beneath the retinal pigment epithelium and within the Bruch\'s membrane. Defects in this gene can also cause cone-rod dystrophy type 11, a disease characterized by the initial degeneration of cone photoreceptor cells and resulting in loss of color vision and visual acuity, followed by the degeneration of rod photoreceptor cells, which progresses to night blindness and the loss of peripheral vision. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]
NCBI Gene ID 84839
RefSeq Transcript
NM_001319074.4; NM_032753.4
RefSeq Protein
NP_001306003.2; NP_116142.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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