ポピュラーベクター Human 遺伝子 RAB7A (RAB7A, member RAS oncogene family)

遺伝子情報

遺伝子記号 RAB7A
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 RAB7A, member RAS oncogene family
通称 CMT2B; PRO2706; RAB7
他名称 ras-related protein Rab-7a; RAB7, member RAS oncogene family; Ras-associated protein RAB7
遺伝子の種類 protein-coding
要約
RAB family members are small, RAS-related GTP-binding proteins that are important regulators of vesicular transport. Each RAB protein targets multiple proteins that act in exocytic / endocytic pathways. This gene encodes a RAB family member that regulates vesicle traffic in the late endosomes and also from late endosomes to lysosomes. This encoded protein is also involved in the cellular vacuolation of the VacA cytotoxin of Helicobacter pylori. Mutations at highly conserved amino acid residues in this gene have caused some forms of Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 2 neuropathies. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 7879
RefSeq Transcript
NM_004637.6
RefSeq Protein
NP_004628.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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