ポピュラーベクター Human 遺伝子 QDPR (quinoid dihydropteridine reductase)

遺伝子情報

遺伝子記号 QDPR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 quinoid dihydropteridine reductase
通称 DHPR; HDHPR; PKU2; SDR33C1
他名称 dihydropteridine reductase; 6,7-dihydropteridine reductase; short chain dehydrogenase/reductase family 33C member 1; testis secretory sperm-binding protein Li 236P
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the enzyme dihydropteridine reductase, which catalyzes the NADH-mediated reduction of quinonoid dihydrobiopterin. This enzyme is an essential component of the pterin-dependent aromatic amino acid hydroxylating systems. Mutations in this gene resulting in QDPR deficiency include aberrant splicing, amino acid substitutions, insertions, or premature terminations. Dihydropteridine reductase deficiency presents as atypical phenylketonuria due to insufficient production of biopterin, a cofactor for phenylalanine hydroxylase. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5860
RefSeq Transcript
NM_000320.3; NM_001306140.2
RefSeq Protein
NP_000311.2; NP_001293069.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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