ポピュラーベクター Human 遺伝子 PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase)

遺伝子情報

遺伝子記号 PTS
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
通称 PTPS
他名称 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase; PTP synthase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The enzyme encoded by this gene catalyzes the elimination of inorganic triphosphate from dihydroneopterin triphosphate, which is the second and irreversible step in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin from GTP. Tetrahydrobiopterin, also known as BH(4), is an essential cofactor and regulator of various enzyme activities, including enzymes involved in serotonin biosynthesis and NO synthase activity. Mutations in this gene result in hyperphenylalaninemia. [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 5805
RefSeq Transcript
NM_000317.3
RefSeq Protein
NP_000308.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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