ポピュラーベクター Human 遺伝子 PTF1A (pancreas associated transcription factor 1a)

遺伝子情報

遺伝子記号 PTF1A
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 pancreas associated transcription factor 1a
通称 PACA; PAGEN2; PTF1-p48; bHLHa29; p48
他名称 pancreas transcription factor 1 subunit alpha; bHLH transcription factor p48; class A basic helix-loop-helix protein 29; class II bHLH protein PTF1A; exocrine pancreas-specific transcription factor p48; p48 DNA-binding subunit of transcription factor PTF1; pancreas specific transcription factor, 1a
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that is a component of the pancreas transcription factor 1 complex (PTF1) and is known to have a role in mammalian pancreatic development. The protein plays a role in determining whether cells allocated to the pancreatic buds continue towards pancreatic organogenesis or revert back to duodenal fates. The protein is thought to be involved in the maintenance of exocrine pancreas-specific gene expression including elastase 1 and amylase. Mutations in this gene cause cerebellar agenesis and loss of expression is seen in ductal type pancreas cancers. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 256297
RefSeq Transcript
NM_178161.3
RefSeq Protein
NP_835455.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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