ポピュラーベクター Human 遺伝子 PSENEN (presenilin enhancer, gamma-secretase subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 PSENEN
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
通称 ACNINV2; MDS033; MSTP064; PEN-2; PEN2
他名称 gamma-secretase subunit PEN-2; hematopoietic stem/progenitor cells protein MDS033; presenilin enhancer 2 homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Presenilins, which are components of the gamma-secretase protein complex, are required for intramembranous processing of some type I transmembrane proteins, such as the Notch proteins and the beta-amyloid precursor protein. Signaling by Notch receptors mediates a wide range of developmental cell fates. Processing of the beta-amyloid precursor protein generates neurotoxic amyloid beta peptides, the major component of senile plaques associated with Alzheimer\'s disease. This gene encodes a protein that is required for Notch pathway signaling, and for the activity and accumulation of gamma-secretase. Mutations resulting in haploinsufficiency for this gene cause familial acne inversa-2 (ACNINV2). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
NCBI Gene ID 55851
RefSeq Transcript
NM_001281532.3; NM_172341.4; NM_018468.4
RefSeq Protein
NP_001268461.1; NP_758844.1; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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