ポピュラーベクター Human 遺伝子 PRSS12 (serine protease 12)

遺伝子情報

遺伝子記号 PRSS12
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 serine protease 12
通称 BSSP-3; BSSP3; MRT1
他名称 neurotrypsin; brain-specific serine protease 3; leydin; protease, serine 12; protease, serine, 12 (neurotrypsin, motopsin)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the trypsin family of serine proteases and contains a signal peptide, a proline-rich region, a Kringle domain, four scavenger receptor cysteine-rich domains, and a trypsin-like serine protease domain. The protein, sometimes referred to as neurotrypsin or motopsin, is secreted from neuronal cells and localizes to the synaptic cleft. Studies in mice show that this protein cleaves a protein, agrin, that is important for the formation and maintenance of exitatory synapses. Defects in this gene cause a form of autosomal recessive cognitive impairment (MRT1). [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 8492
RefSeq Transcript
NM_003619.4
RefSeq Protein
NP_003610.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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