ポピュラーベクター Human 遺伝子 PRPH (peripherin)

遺伝子情報

遺伝子記号 PRPH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 peripherin
通称 NEF4; PRPH1
他名称 peripherin; neurofilament 4 (57kD)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a cytoskeletal protein found in neurons of the peripheral nervous system. The encoded protein is a type III intermediate filament protein with homology to other cytoskeletal proteins such as desmin, and is a different protein that the peripherin found in photoreceptors. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008] Annotation information: Note: PRPH (Gene ID: 5630) and PRPH2 (Gene ID: 5961) share the PRPH symbol/alias in common. PRPH is sometimes used as an alternative name for peripherin 2 (PRPH2), which can be confused with the official symbol for peripherin (PRPH). [05 Jul 2018]
NCBI Gene ID 5630
RefSeq Transcript
NM_006262.4
RefSeq Protein
NP_006253.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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