ポピュラーベクター Human 遺伝子 PRODH2 (proline dehydrogenase 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 PRODH2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 proline dehydrogenase 2
通称 HSPOX1; HYPDH
他名称 hydroxyproline dehydrogenase; kidney and liver proline oxidase 1; probable proline dehydrogenase 2; probable proline oxidase 2; proline dehydrogenase (oxidase) 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene catalyzes the first step in the catabolism of trans-4-hydroxy-L-proline, an amino acid derivative obtained through food intake and collagen turnover. One of the downstream products of this catabolism is glyoxylate, which in people with disorders of glyoxalate metabolism can lead to an increase in oxalate levels and the formation of calcium-oxalate kidney stones. Therefore, this gene may serve as a therapeutic target against primary hyperoxalurias (PH). This gene is similar to proline dehydrogenase (oxidase) 1, a mitochondrial enzyme that catalyzes the first step in proline catabolism. [provided by RefSeq, Jan 2017]
NCBI Gene ID 58510
RefSeq Transcript
NM_001378292.1; NM_001378293.1; NM_001378294.1; NM_021232.2
RefSeq Protein
NP_001365221.1; NP_001365222.1; NP_001365223.1; NP_067055.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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