ポピュラーベクター Human 遺伝子 PRNP (prion protein (Kanno blood group))

遺伝子情報

遺伝子記号 PRNP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 prion protein (Kanno blood group)
通称 ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; p27-30
他名称 major prion protein; alternative prion protein; CD230 antigen; prion-related protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a membrane glycosylphosphatidylinositol-anchored glycoprotein that tends to aggregate into rod-like structures. The encoded protein contains a highly unstable region of five tandem octapeptide repeats. This gene is found on chromosome 20, approximately 20 kbp upstream of a gene which encodes a biochemically and structurally similar protein to the one encoded by this gene. Mutations in the repeat region as well as elsewhere in this gene have been associated with Creutzfeldt-Jakob disease, fatal familial insomnia, Gerstmann-Straussler disease, Huntington disease-like 1, and kuru. An overlapping open reading frame has been found for this gene that encodes a smaller, structurally unrelated protein, AltPrp. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]
NCBI Gene ID 5621
RefSeq Transcript
NM_000311.5; NM_001080121.3; NM_001080122.3; NM_001080123.3; NM_001271561.3; NM_183079.4
RefSeq Protein
NP_000302.1; NP_001073590.1; NP_001073591.1; NP_001073592.1; NP_001258490.1; NP_898902.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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