ポピュラーベクター Human 遺伝子 PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase)

遺伝子情報

遺伝子記号 PRKN
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase
通称 AR-JP; LPRS2; PARK2; PDJ
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase parkin; Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin; parkinson juvenile disease protein 2; parkinson protein 2 E3 ubiquitin protein ligase; parkinson protein 2, E3 ubiquitin protein ligase (parkin)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The precise function of this gene is unknown; however, the encoded protein is a component of a multiprotein E3 ubiquitin ligase complex that mediates the targeting of substrate proteins for proteasomal degradation. Mutations in this gene are known to cause Parkinson disease and autosomal recessive juvenile Parkinson disease. Alternative splicing of this gene produces multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants of this gene have been described but currently lack transcript support. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5071
RefSeq Transcript
NM_004562.3; NM_013987.3; NM_013988.3
RefSeq Protein
NP_004553.2; NP_054642.2; NP_054643.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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