ポピュラーベクター Human 遺伝子 PRF1 (perforin 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 PRF1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 perforin 1
通称 HPLH2; P1; PFP
他名称 perforin-1; cytolysin; lymphocyte pore-forming protein; perforin 1 (pore forming protein)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein with structural similarities to complement component C9 that is important in immunity. This protein forms membrane pores that allow the release of granzymes and subsequent cytolysis of target cells. Whether pore formation occurs in the plasma membrane of target cells or in an endosomal membrane inside target cells is subject to debate. Mutations in this gene are associated with a variety of human disease including diabetes, multiple sclerosis, lymphomas, autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS), aplastic anemia, and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (FHL2), a rare and lethal autosomal recessive disorder of early childhood. [provided by RefSeq, Aug 2017]
NCBI Gene ID 5551
RefSeq Transcript
NM_001083116.3; NM_005041.6
RefSeq Protein
NP_001076585.1; NP_005032.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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