ポピュラーベクター Human 遺伝子 PRELP (proline and arginine rich end leucine rich repeat protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 PRELP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 proline and arginine rich end leucine rich repeat protein
通称 MST161; MSTP161; SLRR2A
他名称 prolargin; 55 kDa leucine-rich repeat protein of articular cartilage; prolargin proteoglycan; proline-arginine-rich end leucine-rich repeat protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a leucine-rich repeat protein present in connective tissue extracellular matrix. This protein functions as a molecule anchoring basement membranes to the underlying connective tissue. This protein has been shown to bind type I collagen to basement membranes and type II collagen to cartilage. It also binds the basement membrane heparan sulfate proteoglycan perlecan. This protein is suggested to be involved in the pathogenesis of Hutchinson-Gilford progeria (HGP), which is reported to lack the binding of collagen in basement membranes and cartilage. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5549
RefSeq Transcript
NM_002725.4; NM_201348.2
RefSeq Protein
NP_002716.1; NP_958505.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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