ポピュラーベクター Human 遺伝子 POMP (proteasome maturation protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 POMP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 proteasome maturation protein
通称 C13orf12; HSPC014; PNAS-110; PRAAS2; UMP1
他名称 proteasome maturation protein; 2510048O06Rik; hUMP1; proteassemblin; protein UMP1 homolog; voltage-gated K channel beta subunit 4.1; voltage-gated potassium channel beta subunit 4.1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a molecular chaperone that binds 20S preproteasome components and is essential for 20S proteasome formation. The 20S proteasome is the proteolytically active component of the 26S proteasome complex. The encoded protein is degraded before the maturation of the 20S proteasome is complete. A variant in the 5\' UTR of this gene has been associated with KLICK syndrome, a rare skin disorder.[provided by RefSeq, Aug 2010]
NCBI Gene ID 51371
RefSeq Transcript
NM_015932.6
RefSeq Protein
NP_057016.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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