ポピュラーベクター Human 遺伝子 POMK (protein O-mannose kinase)

遺伝子情報

遺伝子記号 POMK
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 protein O-mannose kinase
通称 MDDGA12; MDDGC12; SGK196
他名称 protein O-mannose kinase; Sugen kinase 196; probable inactive protein kinase-like protein SgK196; protein kinase-like protein SgK196
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that may be involved in the presentation of the laminin-binding O-linked carbohydrate chain of alpha-dystroglycan (a-DG), which forms transmembrane linkages between the extracellular matrix and the exoskeleton. Some pathogens use this O-linked carbohydrate unit for host entry. Loss of function compound heterozygous mutations in this gene were found in a human patient affected by the Walker-Warburg syndrome (WWS) phenotype. Mice lacking this gene contain misplaced neurons (heterotopia) in some regions of the brain, possibly from defects in neuronal migration. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]
NCBI Gene ID 84197
RefSeq Transcript
NM_001277971.2; NM_032237.5
RefSeq Protein
NP_001264900.1; NP_115613.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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