ポピュラーベクター Human 遺伝子 POLG2 (DNA polymerase gamma 2, accessory subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 POLG2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
通称 HP55; MTDPS16; MTDPS16A; MTDPS16B; MTPOLB; PEOA4; POLB; POLG-BETA; POLGB
他名称 DNA polymerase subunit gamma-2, mitochondrial; DNA polymerase gamma accessory 55 kDa subunit; mitochondrial DNA polymerase subunit gamma-2; mitochondrial DNA polymerase, accessory subunit; p55; polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit; polymerase (DNA) gamma 2, accessory subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the processivity subunit of the mitochondrial DNA polymerase gamma. The encoded protein forms a heterotrimer containing one catalytic subunit and two processivity subunits. This protein enhances DNA binding and promotes processive DNA synthesis. Mutations in this gene result in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions.[provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 11232
RefSeq Transcript
NM_007215.4
RefSeq Protein
NP_009146.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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