ポピュラーベクター Human 遺伝子 PNP (purine nucleoside phosphorylase)

遺伝子情報

遺伝子記号 PNP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 purine nucleoside phosphorylase
通称 NP; PRO1837; PUNP
他名称 purine nucleoside phosphorylase; HEL-S-156an; epididymis secretory sperm binding protein Li 156an; inosine phosphorylase; inosine-guanosine phosphorylase; purine-nucleoside:orthophosphate ribosyltransferase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme which reversibly catalyzes the phosphorolysis of purine nucleosides. The enzyme is trimeric, containing three identical subunits. Mutations which result in nucleoside phosphorylase deficiency result in defective T-cell (cell-mediated) immunity but can also affect B-cell immunity and antibody responses. Neurologic disorders may also be apparent in patients with immune defects. A known polymorphism at aa position 51 that does not affect enzyme activity has been described. A pseudogene has been identified on chromosome 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 4860
RefSeq Transcript
NM_000270.4
RefSeq Protein
NP_000261.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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