ポピュラーベクター Human 遺伝子 PMP22 (peripheral myelin protein 22)

遺伝子情報

遺伝子記号 PMP22
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 peripheral myelin protein 22
通称 CIDP; CMT1A; CMT1E; DSS; GAS-3; GAS3; HMSNIA; HNPP; Sp110
他名称 peripheral myelin protein 22; Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A (greatly reduced nerve conduction velocity, hereditary motor sensory neuropathy Ia); growth arrest-specific protein 3; peripheral myelin protein 22 kDa
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an integral membrane protein that is a major component of myelin in the peripheral nervous system. Studies suggest two alternately used promoters drive tissue-specific expression. Various mutations of this gene are causes of Charcot-Marie-Tooth disease Type IA, Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
NCBI Gene ID 5376
RefSeq Transcript
NM_000304.4; NM_001281455.2; NM_001281456.2; NM_001330143.2; NM_153321.3; NM_153322.3
RefSeq Protein
NP_000295.1; NP_001268384.1; NP_001268385.1; NP_001317072.1; NP_696996.1; NP_696997.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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