ポピュラーベクター Human 遺伝子 PLP1 (proteolipid protein 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 PLP1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 proteolipid protein 1
通称 GPM6C; HLD1; MMPL; PLP; PLP/DM20; PMD; SPG2
他名称 myelin proteolipid protein; lipophilin; major myelin proteolipid protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a transmembrane proteolipid protein that is the predominant component of myelin. The encoded protein may play a role in the compaction, stabilization, and maintenance of myelin sheaths, as well as in oligodendrocyte development and axonal survival. Mutations in this gene cause Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2. Alternatively splicing results in multiple transcript variants, including the DM20 splice variant. [provided by RefSeq, Feb 2015]
NCBI Gene ID 5354
RefSeq Transcript
NM_000533.5; NM_001128834.3; NM_001305004.1; NM_199478.3
RefSeq Protein
NP_000524.3; NP_001122306.1; NP_001291933.1; NP_955772.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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