ポピュラーベクター Human 遺伝子 PLOD2 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 PLOD2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
通称 BRKS2; LH2; TLH
他名称 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2; lysine hydroxylase 2; lysyl hydroxlase 2; lysyl hydroxylase 2; procollagen lysyl hydroxylase 2; procollagen-lysine 5-dioxygenase; telopeptide lysyl hydroxylase; telopeptidyl lysyl hydroxylase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a membrane-bound homodimeric enzyme that is localized to the cisternae of the rough endoplasmic reticulum. The enzyme (cofactors iron and ascorbate) catalyzes the hydroxylation of lysyl residues in collagen-like peptides. The resultant hydroxylysyl groups are attachment sites for carbohydrates in collagen and thus are critical for the stability of intermolecular crosslinks. Some patients with Ehlers-Danlos syndrome type VIB have deficiencies in lysyl hydroxylase activity. Mutations in the coding region of this gene are associated with Bruck syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5352
RefSeq Transcript
NM_000935.3; NM_182943.3
RefSeq Protein
NP_000926.2; NP_891988.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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