ポピュラーベクター Human 遺伝子 PITPNM3 (PITPNM family member 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 PITPNM3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 PITPNM family member 3
通称 ACKR6; CORD5; NIR1; RDGBA3
他名称 membrane-associated phosphatidylinositol transfer protein 3; NIR-1; PITPnm 3; PYK2 N-terminal domain-interacting receptor 1; atypical chemokine receptor 6; cone rod dystrophy 5; phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 3; retinal degeneration B alpha 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of a family of membrane-associated phosphatidylinositol transfer domain-containing proteins. The calcium-binding protein has phosphatidylinositol (PI) transfer activity and interacts with the protein tyrosine kinase PTK2B (also known as PYK2). The protein is homologous to a Drosophila protein that is implicated in the visual transduction pathway in flies. Mutations in this gene result in autosomal dominant cone dystrophy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 83394
RefSeq Transcript
NM_001165966.2; NM_031220.4
RefSeq Protein
NP_001159438.1; NP_112497.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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