ポピュラーベクター Human 遺伝子 PIP5K1C (phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma)

遺伝子情報

遺伝子記号 PIP5K1C
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
通称 LCCS3; PIP5K-GAMMA; PIP5K1-gamma; PIP5Kgamma
他名称 phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase type-1 gamma; PIP5K1gamma; diphosphoinositide kinase; phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type I, gamma; ptdIns(4)P-5-kinase 1 gamma; type I PIP kinase; type I phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase gamma
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This locus encodes a type I phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase. The encoded protein catalyzes phosphorylation of phosphatidylinositol 4-phosphate, producing phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. This enzyme is found at synapses and has been found to play roles in endocytosis and cell migration. Mutations at this locus have been associated with lethal congenital contractural syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Sep 2010]
NCBI Gene ID 23396
RefSeq Transcript
NM_001195733.2; NM_001300849.2; NM_012398.3
RefSeq Protein
NP_001182662.1; NP_001287778.1; NP_036530.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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