ポピュラーベクター Human 遺伝子 PHYKPL (5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase)

遺伝子情報

遺伝子記号 PHYKPL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase
通称 AGXT2L2; PHLU
他名称 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase; 5-phosphonooxy-L-lysine phospho-lyase; alanine--glyoxylate aminotransferase 2-like 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This is a nuclear gene encoding a mitochondrial enzyme that catalyzes the conversion of 5-phosphonooxy-L-lysine to ammonia, inorganic phosphate, and 2-aminoadipate semialdehyde. Mutations in this gene may cause phosphohydroxylysinuria. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]
NCBI Gene ID 85007
RefSeq Transcript
NM_001278346.1; NM_153373.4
RefSeq Protein
NP_001265275.1; NP_699204.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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