ポピュラーベクター Human 遺伝子 PHOX2B (paired like homeobox 2B)

遺伝子情報

遺伝子記号 PHOX2B
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 paired like homeobox 2B
通称 CCHS; NBLST2; NBPhox; PMX2B
他名称 paired mesoderm homeobox protein 2B; PHOX2B homeodomain protein; neuroblastoma Phox; neuroblastoma paired-type homeobox protein; paired like homeobox2B; paired mesoderm homeobox 2b
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The DNA-associated protein encoded by this gene is a member of the paired family of homeobox proteins localized to the nucleus. The protein functions as a transcription factor involved in the development of several major noradrenergic neuron populations and the determination of neurotransmitter phenotype. The gene product is linked to enhancement of second messenger-mediated activation of the dopamine beta-hydroylase, c-fos promoters and several enhancers, including cyclic amp-response element and serum-response element. Expansion of a 20 amino acid polyalanine tract in this protein by 5-13 aa has been associated with congenital central hypoventilation syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2016]
NCBI Gene ID 8929
RefSeq Transcript
NM_003924.4
RefSeq Protein
NP_003915.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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