ポピュラーベクター Human 遺伝子 PEX3 (peroxisomal biogenesis factor 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 PEX3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 peroxisomal biogenesis factor 3
通称 PBD10A; PBD10B; TRG18
他名称 peroxisomal biogenesis factor 3; peroxin-3; peroxisomal assembly protein PEX3; transformation-related protein 18
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The product of this gene is involved in peroxisome biosynthesis and integrity. It assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause Zellweger syndrome (ZWS). [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 8504
RefSeq Transcript
NM_003630.3
RefSeq Protein
NP_003621.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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