ポピュラーベクター Human 遺伝子 PEX26 (peroxisomal biogenesis factor 26)

遺伝子情報

遺伝子記号 PEX26
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 peroxisomal biogenesis factor 26
通称 PBD7A; PBD7B; PEX26M1T; Pex26pM1T
他名称 peroxisome assembly protein 26; peroxin-26; peroxisome biogenesis disorder, complementation group 8; peroxisome biogenesis disorder, complementation group A; peroxisome biogenesis factor 26
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene belongs to the peroxin-26 gene family. It is probably required for protein import into peroxisomes. It anchors PEX1 and PEX6 to peroxisome membranes, possibly to form heteromeric AAA ATPase complexes required for the import of proteins into peroxisomes. Defects in this gene are the cause of peroxisome biogenesis disorder complementation group 8 (PBD-CG8). PBD refers to a group of peroxisomal disorders arising from a failure of protein import into the peroxisomal membrane or matrix. The PBD group is comprised of four disorders: Zellweger syndrome (ZWS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum disease (IRD), and classical rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
NCBI Gene ID 55670
RefSeq Transcript
NM_001127649.3; NM_001199319.2; NM_017929.6
RefSeq Protein
NP_001121121.1; NP_001186248.1; NP_060399.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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