ポピュラーベクター Human 遺伝子 PEX12 (peroxisomal biogenesis factor 12)

遺伝子情報

遺伝子記号 PEX12
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 peroxisomal biogenesis factor 12
通称 PAF-3; PBD3A
他名称 peroxisome assembly protein 12; peroxin 12; peroxisome assembly factor 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene belongs to the peroxin-12 family. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of Zellweger syndrome (ZWS). [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 5193
RefSeq Transcript
NM_000286.3
RefSeq Protein
NP_000277.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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