ポピュラーベクター Human 遺伝子 PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta)

遺伝子情報

遺伝子記号 PDHB
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
通称 E1beta; PDHBD; PDHE1-B; PDHE1B; PHE1B
他名称 pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta, mitochondrial; epididymis secretory sperm binding protein; pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta; pyruvate dehydrogenase E1 beta subunit; pyruvate dehydrogenase, E1 beta polypeptide
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex is a nuclear-encoded mitochondrial multienzyme complex that catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and carbon dioxide, and provides the primary link between glycolysis and the tricarboxylic acid (TCA) cycle. The PDH complex is composed of multiple copies of three enzymatic components: pyruvate dehydrogenase (E1), dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) and lipoamide dehydrogenase (E3). The E1 enzyme is a heterotetramer of two alpha and two beta subunits. This gene encodes the E1 beta subunit. Mutations in this gene are associated with pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]
NCBI Gene ID 5162
RefSeq Transcript
NM_000925.4; NM_001173468.2; NM_001315536.2
RefSeq Protein
NP_000916.2; NP_001166939.1; NP_001302465.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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