ポピュラーベクター Human 遺伝子 PDE6H (phosphodiesterase 6H)

遺伝子情報

遺伝子記号 PDE6H
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 phosphodiesterase 6H
通称 ACHM6; RCD3
他名称 retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma; GMP-PDE gamma; phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the inhibitory (or gamma) subunit of the cone-specific cGMP phosphodiesterase, which is a tetramer composed of two catalytic chains (alpha and beta), and two inhibitory chains (gamma). It is specifically expressed in the retina, and is involved in the transmission and amplification of the visual signal. Mutations in this gene are associated with retinal cone dystrophy type 3A (RCD3A). [provided by RefSeq, Mar 2010]
NCBI Gene ID 5149
RefSeq Transcript
NM_006205.3
RefSeq Protein
NP_006196.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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