ポピュラーベクター Human 遺伝子 PDE6D (phosphodiesterase 6D)

遺伝子情報

遺伝子記号 PDE6D
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 phosphodiesterase 6D
通称 JBTS22; PDED
他名称 retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta; GMP-PDE delta; phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta; protein p17
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the delta subunit of rod-specific photoreceptor phosphodiesterase (PDE), a key enzyme in the phototransduction cascade. A similar protein in cow functions in solubilizing membrane-bound PDE. In addition to its role in the PDE complex, the encoded protein is thought to bind to prenyl groups of proteins to target them to subcellular organelles called cilia. Mutations in this gene are associated with Joubert syndrome-22. Alternative splicing results in multiple splice variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]
NCBI Gene ID 5147
RefSeq Transcript
NM_001291018.2; NM_002601.4
RefSeq Protein
NP_001277947.1; NP_002592.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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