ポピュラーベクター Human 遺伝子 PDE6A (phosphodiesterase 6A)

遺伝子情報

遺伝子記号 PDE6A
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 phosphodiesterase 6A
通称 CGPR-A; PDEA; RP43
他名称 rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha; GMP-PDE alpha; PDE V-B1; cGMP phosphodiesterase alpha subunit; phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha; retinitis pigmentosa type 43; rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase alpha subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the cyclic-GMP (cGMP)-specific phosphodiesterase 6A alpha subunit, expressed in cells of the retinal rod outer segment. The phosphodiesterase 6 holoenzyme is a heterotrimer composed of an alpha, beta, and two gamma subunits. cGMP is an important regulator of rod cell membrane current, and its dynamic concentration is established by phosphodiesterase 6A cGMP hydrolysis and guanylate cyclase cGMP synthesis. The protein is a subunit of a key phototransduction enzyme and participates in processes of transmission and amplification of the visual signal. Mutations in this gene have been identified as one cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5145
RefSeq Transcript
NM_000440.3; NM_001410788.1
RefSeq Protein
NP_000431.2; NP_001397717.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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