ポピュラーベクター Human 遺伝子 PARS2 (prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)

遺伝子情報

遺伝子記号 PARS2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
通称 DEE75; EIEE75; MT-PRORS; proRS
他名称 probable proline--tRNA ligase, mitochondrial; proline tRNA ligase 2, mitochondrial (putative); prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a putative member of the class II family of aminoacyl-tRNA synthetases. These enzymes play a critical role in protein biosynthesis by charging tRNAs with their cognate amino acids. This protein is encoded by the nuclear genome but is likely to be imported to the mitochondrion where it is thought to catalyze the ligation of proline to tRNA molecules. Mutations have been found in this gene in some patients with Alpers syndrome. [provided by RefSeq, Mar 2015]
NCBI Gene ID 25973
RefSeq Transcript
NM_152268.4
RefSeq Protein
NP_689481.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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