ポピュラーベクター Human 遺伝子 PARL (presenilin associated rhomboid like)

遺伝子情報

遺伝子記号 PARL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 presenilin associated rhomboid like
通称 PRO2207; PSARL; PSARL1; PSENIP2; RHBDS1
他名称 presenilin-associated rhomboid-like protein, mitochondrial; mitochondrial intramembrane-cleaving protease PARL; presenilins-associated rhomboid-like protein, mitochondrial; rhomboid 7 homolog 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the rhomboid family of intramembrane serine proteases that is localized to the inner mitochondrial membrane. The encoded protein regulates mitochondrial remodeling and apoptosis through regulated substrate proteolysis. Proteolytic processing of the encoded protein results in the release of a small peptide, P-beta, which may transit to the nucleus. Mutations in this gene may be associated with Parkinson\'s disease. [provided by RefSeq, May 2016]
NCBI Gene ID 55486
RefSeq Transcript
NM_001037639.3; NM_001324436.2; NM_001324437.2; NM_001324438.2; NM_018622.7; NM_001037640.1
RefSeq Protein
NP_001032728.1; NP_001311365.1; NP_001311366.1; NP_001311367.1; NP_061092.3; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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