ポピュラーベクター Human 遺伝子 PARK7 (Parkinsonism associated deglycase)

遺伝子情報

遺伝子記号 PARK7
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 Parkinsonism associated deglycase
通称 DJ-1; DJ1; GATD2; HEL-S-67p
他名称 Parkinson disease protein 7; Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; epididymis secretory sperm binding protein Li 67p; maillard deglycase; oncogene DJ1; parkinson protein 7; protein DJ-1; protein deglycase DJ-1; protein/nucleic acid deglycase DJ-1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The product of this gene belongs to the peptidase C56 family of proteins. It acts as a positive regulator of androgen receptor-dependent transcription. It may also function as a redox-sensitive chaperone, as a sensor for oxidative stress, and it apparently protects neurons against oxidative stress and cell death. Defects in this gene are the cause of autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7. Two transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 11315
RefSeq Transcript
NM_001123377.2; NM_007262.5
RefSeq Protein
NP_001116849.1; NP_009193.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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