ポピュラーベクター Human 遺伝子 PADI2 (peptidyl arginine deiminase 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 PADI2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 peptidyl arginine deiminase 2
通称 PAD-H19; PAD2; PDI2
他名称 protein-arginine deiminase type-2; peptidyl arginine deiminase, type II; protein-arginine deiminase type II
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the peptidyl arginine deiminase family of enzymes, which catalyze the post-translational deimination of proteins by converting arginine residues into citrullines in the presence of calcium ions. The family members have distinct substrate specificities and tissue-specific expression patterns. The type II enzyme is the most widely expressed family member. Known substrates for this enzyme include myelin basic protein in the central nervous system and vimentin in skeletal muscle and macrophages. This enzyme is thought to play a role in the onset and progression of neurodegenerative human disorders, including Alzheimer disease and multiple sclerosis, and it has also been implicated in glaucoma pathogenesis. This gene exists in a cluster with four other paralogous genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 11240
RefSeq Transcript
NM_007365.3
RefSeq Protein
NP_031391.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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