ポピュラーベクター Human 遺伝子 PABPN1 (poly(A) binding protein nuclear 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 PABPN1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 poly(A) binding protein nuclear 1
通称 OPMD; PAB2; PABII; PABP-2; PABP2
他名称 polyadenylate-binding protein 2; poly(A) binding protein 2; poly(A) binding protein II
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an abundant nuclear protein that binds with high affinity to nascent poly(A) tails. The protein is required for progressive and efficient polymerization of poly(A) tails at the 3\' ends of eukaryotic transcripts and controls the size of the poly(A) tail to about 250 nt. At steady-state, this protein is localized in the nucleus whereas a different poly(A) binding protein is localized in the cytoplasm. This gene contains a GCG trinucleotide repeat at the 5\' end of the coding region, and expansion of this repeat from the normal 6 copies to 8-13 copies leads to autosomal dominant oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) disease. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 19 and X. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring upstream BCL2-like 2 (BCL2L2) gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
NCBI Gene ID 8106
RefSeq Transcript
NM_001360551.3; NM_001360552.2; NM_004643.4
RefSeq Protein
NP_001347480.1; NP_001347481.1; NP_004634.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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