ポピュラーベクター Human 遺伝子 P4HA1 (prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 P4HA1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1
通称 P4HA
他名称 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha-1; C-P4Halpha(I); collagen prolyl 4-hydroxylase alpha(I); procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha polypeptide I; procollagen-proline,2-oxoglutarate-4-dioxygenase subunit alpha-1; prolyl 4-hydroxylase, alpha polypeptide I
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a component of prolyl 4-hydroxylase, a key enzyme in collagen synthesis composed of two identical alpha subunits and two beta subunits. The encoded protein is one of several different types of alpha subunits and provides the major part of the catalytic site of the active enzyme. In collagen and related proteins, prolyl 4-hydroxylase catalyzes the formation of 4-hydroxyproline that is essential to the proper three-dimensional folding of newly synthesized procollagen chains. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5033
RefSeq Transcript
NM_000917.4; NM_001017962.3; NM_001142595.2; NM_001142596.2
RefSeq Protein
NP_000908.2; NP_001017962.1; NP_001136067.1; NP_001136068.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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