ポピュラーベクター Human 遺伝子 OTULIN (OTU deubiquitinase with linear linkage specificity)

遺伝子情報

遺伝子記号 OTULIN
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
通称 AIPDS; FAM105B; GUM; IMD107
他名称 ubiquitin thioesterase otulin; OTU domain-containing deubiquitinase with linear linkage specificity; deubiquitinating enzyme otulin; family with sequence similarity 105, member B; ubiquitin thioesterase Gumby
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the peptidase C65 family of ubiquitin isopeptidases. Members of this family remove ubiquitin from proteins. The encoded enzyme specifically recognizes and removes M1(Met1)-linked, or linear, ubiquitin chains from protein substrates. Linear ubiquitin chains are known to regulate the NF-kappa B signaling pathway in the context of immunity and inflammation. Mutations in this gene cause a potentially fatal autoinflammatory syndrome in human patients. [provided by RefSeq, Sep 2016]
NCBI Gene ID 90268
RefSeq Transcript
NM_138348.6
RefSeq Protein
NP_612357.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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