ポピュラーベクター Human 遺伝子 OTOL1 (otolin 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 OTOL1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 otolin 1
通称 C1QTNF15; C1QTNF16
他名称 otolin-1; C1q and TNF related 16; C1q and tumor necrosis factor related protein 15
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a secreted glycoprotein with a C-terminal complement Cq1-like globular domain that belongs to the C1q/tumor necrosis factor-related protein (CTRP) family. The encoded protein is expressed in the inner ear and forms a multimeric complex called the otoconia, together with cerebellin-1 and otoconin-90, as part of the otoconial membrane. It contains extensive posttranslational modifications including hydroxylated prolines and glycosylated lysines. Naturally occurring mutations in this gene are associated with abnormal otoconia formation and balance deficits resulting from vestibular dysfunction. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 131149
RefSeq Transcript
NM_001080440.1
RefSeq Protein
NP_001073909.1
外部リンク NCBI | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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