ポピュラーベクター Human 遺伝子 OTOF (otoferlin)

遺伝子情報

遺伝子記号 OTOF
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 otoferlin
通称 AUNB1; DFNB6; DFNB9; FER1L2; NSRD9
他名称 otoferlin; fer-1-like family member 2; fer-1-like protein 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Mutations in this gene are a cause of neurosensory nonsyndromic recessive deafness, DFNB9. The short form of the encoded protein has 3 C2 domains, a single carboxy-terminal transmembrane domain found also in the C. elegans spermatogenesis factor FER-1 and human dysferlin, while the long form has 6 C2 domains. The homology suggests that this protein may be involved in vesicle membrane fusion. Several transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 9381
RefSeq Transcript
NM_001287489.2; NM_004802.4; NM_194248.3; NM_194322.3; NM_194323.3
RefSeq Protein
NP_001274418.1; NP_004793.2; NP_919224.1; NP_919303.1; NP_919304.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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