ポピュラーベクター Human 遺伝子 OTOA (otoancorin)

遺伝子情報

遺伝子記号 OTOA
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 otoancorin
通称 CT108; DFNB22
他名称 otoancorin; cancer/testis antigen 108
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is specifically expressed in the inner ear, and is located at the interface between the apical surface of the inner ear sensory epithelia and their overlying acellular gels. It is prposed that this protein is involved in the attachment of the inner ear acellular gels to the apical surface of the underlying nonsensory cells. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive deafness type 22 (DFNB22). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 146183
RefSeq Transcript
NM_001161683.2; NM_144672.4; NM_170664.3
RefSeq Protein
NP_001155155.1; NP_653273.3; NP_733764.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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